Wat is EB?

Epidermolysis bullosa is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk het makkelijk vormen van blaren en erosies t.h.v. de huid en de slijmvliezen, en dit spontaan of na kleine verwondingen.

Er bestaan verschillende soorten epidermolysis bullosa. Grofweg deelt men ze in in EB simplex, junctionele EB, dystrofische EB en Kindlersyndroom. Deze kunnen op hun beurt telkens gelokaliseerd of veralgemeend voorkomen.

Bij EB simplex ligt de blaar het meest oppervlakkig, namelijk in de opperhuid (epidermis). Bij junctionele EB ligt de blaarzone vlak onder de opperhuid (ter hoogte van de lamina lucida) en bij de dystrofische EB doet de blaarvorming zich voor t.h.v. de vasthechting tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid (de anchoring fibers op de overgang naar de dermis).

De ernst van de aandoening is sterk uiteenlopend. Dit wordt bepaald door de diepte van de blaren enerzijds en de uitgebreidheid van de letsels anderzijds. Ze varieert van relatief mild tot ernstig invaliderend en soms fataal.

Bron: http://www.netzwerk-eb.de/

Alle vormen van EB zijn erfelijk en van de meeste soorten EB kent men nu het gen dat verantwoordelijk is voor de 'fout'. Deze genetische 'fout' heeft tot gevolg dat de huidcellen afbreken of de verschillende lagen van de opperhuid niet voldoende aan elkaar hechten. Deze verzwakte huid is uitermate kwetsbaar, en kan bij de minste druk of wrijving loskomen, met voortdurende blaarvorming als gevolg, het typische kenmerk van EB.
Bron: www.debra-belgium.org

Ik wil jullie de volledige uitleg van alle vormen besparen maar wil jullie wel even een beschrijving geven van Junctionele epidermolysis bullosa en de herlitz-vorm in het bijzonder.

Van alle patiënten met EB heeft circa 25% junctionele EB. Junctionele EB is recessief overerfelijk. De ouders zijn drager, vaak zonder dit te beseffen. De geboorte van een kind met junctionele EB is totaal onverwacht.

Herlitz junctionele EB heeft een slechte prognose; de kinderen overlijden meestal binnen het eerste levensjaar aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp in de keel. Hierdoor treedt bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting op. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen (defecten) met vorming van 'wildvlees' (hypergranulatieweefsel) dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt.
Bron: www.vlinderkind.nl

Terwijl ik dit bericht opstel, ontstaat er twijfel of ik het zou posten. Het is zelfs voor mij nog steeds moeilijk om lezen wat deze gruwelijke ziekte kan aanrichten!
Maar net daarom, omdat de ziekte zo zeldzaam en daardoor ook zo onbekend is moet er informatie verspreid worden. Ik ga er ook van uit dat personen die deze blog lezen oprecht interesse tonen in de EB-wereld en willen helpen, op welke manier dan ook...