Komen er nu geen kinderen meer?

Het kwetst wanneer ze me dit vragen...

Daarom een woordje uitleg over hoe het komt dat Jesse EB had, hoe het komt dat we dat niet op voorhand konden weten en hoe we dit in de toekomst kunnen vermijden.

Kevin en ik waren snel zwanger, alles verliep erg goed, elke controle bij de gynaecoloog was kort omdat er niets op of aan te merken was.
Jesse werd op 34 weken geboren, dit heeft niets met EB te maken. Waarom hij prematuur was is een raadsel... Een speling van de natuur...

EB kan je niet opsporen tijdens de zwangerschap (dmv bloedonderzoek, echo, 3D echo, verder onderzoek naar genetische aandoeningen,... kortom, alle standaard testen)
BEHALVE wanneer er in het gezin al een kindje geboren is met EB, zoals bij ons.

Genetisch onderzoek bij Jesse heeft aangetoond dat hij een defect (mutatie) had in exon 14 van het LAMB 3 gen.
Toen dat was gevonden, werden Kevin en ik onderworpen aan een genetisch onderzoek. Hieruit bleek dat Kevin en ik allebei drager zijn van dat 'defect' gen zonder dit te beseffen want wanneer je drager bent, ben je niet ziek! Wanneer mijn 'defect' gen samen komt met dat van Kevin, wordt er een ziek kindje geboren...

Alle onderzoeken vinden plaats in het UZ Leuven, gasthuisberg. We mogen ons gelukkig prijzen dat we vanuit Overpelt naar daar zijn doorverwezen. Gasthuisberg heeft een gespecialiseerd EB team, staan in verbinding met DEBRA Belgium en werken samen met het UMCG (gespecialiseerd centrum voor EB in Groningen) De huidbiopsie van Jesse en alle DNA stalen zijn in Groningen onderzocht!

Een illustratie om het te verduidelijken.

Zoals je kan zien hebben Kevin en ik

25% kans op een kindje met junctionele EB herlitz

25% kans op een kindje dat niets draagt van EB (gezond)

50% kans op een kindje dat net als ons drager is van EB (gezond)

EB is een verzamelnaam, de combinatie die Kevin en ik samen brengen is ALTIJD junctionele EB herlitz! Wij kunnen dus geen kindje met de dystofische of simplex vorm krijgen.

Het is natuurlijk niet de bedoeling dat we opnieuw een kindje met EB op de wereld zetten maar hoe kan je dit voorkomen?
Er zijn 2 manieren om dat te doen:

1.  We proberen terug zwanger te worden en laten op 11 weken een vlokkentest uitvoeren.

Omdat onze mutatie bekend is, kunnen we dmv een vlokkentest genetisch onderzoek laten uitvoeren in Groningen (UMCG).

Bij een vlokkentest worden er enkele chorionvlokken van de placenta genomen, hier wordt dan DNA uit gehaald om vervolgens dat DNA in het UMCG te screenen op de mutatie die wij dragen. Dit onderzoek duurt in ons geval ongeveer 3 weken.

Wanneer blijkt dat we opnieuw een kindje met EB zouden verwachten, kunnen we de zwangerschap laten onderbreken.

75% kans op een gezond kindje

25% kans op een kindje met JEBH...

2.  We gaan voor pre implantatie genetische diagnose (PGD) in het UZ Brussel.

Een IVF procedure kent iedereen... Meestal is dit een manier om zwanger te worden bij koppels waarbij het niet vanzelf lukt maar het is ook een manier om buiten de baarmoeder embryo's te screenen op genetische afwijken (in ons geval EB) en dan noemt het PGD.

Voor veel genetische afwijkingen bestaat er een 'test', voor EB ligt dit wat moeilijker. De mutatie die Kevin en ik dragen kan anders zijn dan de combinatie van een kindje met dezelfde ziekte (JEBH). Dus voor elk koppel is er een andere test nodig!

Daarom worden we hiervoor doorverwezen naar het UZ Brussel waar ze deze 'test' moeten ontwikkelen. Er is ons verteld dat het ontwikkelen van zo'n test tot 2 jaar kan duren...

Wanneer we zouden kiezen deze te laten ontwikkelen, zal er een IVF procedure worden opgestart in Leuven zodra de test klaar is... Wanneer er embryo's gevormd zijn, kunnen deze gescreend worden in Brussel om daarna de 'gezonde' embyo('s) in te planten in de baarmoeder. Wanneer dan zou blijken dat het geslaagd is (zwanger) dan zouden we vanaf dag 1 zeker zijn dat we zwanger zijn van een gezond kindje....

Eigenlijk is er ook een derde mogelijkheid : Wanneer Kevin en ik voor een andere partner zouden kiezen, is het probleem 'EB' verdwenen. Maar onze liefde is te sterk! Geen andere relatie, EB krijgt ons niet klein!

Twee jaar geleden was zwanger worden nog zo eenvouding! Nu zal de tijd uitwijzen hoe en wanneer we ons gezin mogen uitbreiden met een tweede kleine spruit.

We verlangen terug naar een kleintje in onze armen, we hebben zoveel liefde te geven...