De moeilijkste simpele vraag

Hey, hoe is't?
Goed goed, en met jou?

Het lijkt allemaal zo simpel, en dat was het ook.

De dag nadat Jesse op zijn grote reis vertrok veranderde dat! Mensen vroegen hoe het met ons ging en het enige wat we konden zeggen was: 'Slecht!' Want wat zeg je als wat je het meest lief hebt, je wordt afgenomen?

We zijn bijna één jaar later maar onze gevoelens zijn nog steeds dezelfde...

We merkten dat mensen niet goed wisten wat zeggen wanneer we 'slecht' antwoordden op een vraag die dagelijks als automatisch wordt gesteld...
Men verwachtte na verloop van tijd misschien een 'goed' terug... zoals voorheen...

Daarom werd de 'slecht' vervangen door een stotterde, twijfelachtige 'Het gaat'.

We proberen het soms hoor, een 'goed' langs onze stembanden te forceren. Maar wat is het onmogelijk geworden om dat te doen!

Goed... wat een woord...

We proberen ons niet meer te laten verrassen door de dagelijkse vraag 'Hoe is't?' of 'Alles goed?' Geen gestotter meer, geen eeuh, tja wel eeuh...  maar een overtuigende ça va!
Het is voor beide partijen het beste. Mensen zijn tevreden en wij zijn er weer even vanaf...

Er zijn dus dagen

Er zijn dus dagen

Dat het gaat

Dat de pijn er is maar

Braaf verborgen zit

Dat de leegte

Mij verlaat

En licht schijnt

In de duisternis

Er zijn dus dagen

Dat het stil is

Dat mijn hoofd niet gonst

Niet vraagt waar je nu bent

Dat mijn adem

Rustig is

En ik niet overal

Jouw geluidjes herken

Er zijn dus van die dagen

Van die zeldzame dagen

Dat de zon weer schijnt

En het verdriet

Om jou

Even slaapt

Guillaume Van Der Stighelen

Komen er nu geen kinderen meer?

Het kwetst wanneer ze me dit vragen...

Daarom een woordje uitleg over hoe het komt dat Jesse EB had, hoe het komt dat we dat niet op voorhand konden weten en hoe we dit in de toekomst kunnen vermijden.

Kevin en ik waren snel zwanger, alles verliep erg goed, elke controle bij de gynaecoloog was kort omdat er niets op of aan te merken was.
Jesse werd op 34 weken geboren, dit heeft niets met EB te maken. Waarom hij prematuur was is een raadsel... Een speling van de natuur...

EB kan je niet opsporen tijdens de zwangerschap (dmv bloedonderzoek, echo, 3D echo, verder onderzoek naar genetische aandoeningen,... kortom, alle standaard testen)
BEHALVE wanneer er in het gezin al een kindje geboren is met EB, zoals bij ons.

Genetisch onderzoek bij Jesse heeft aangetoond dat hij een defect (mutatie) had in exon 14 van het LAMB 3 gen.
Toen dat was gevonden, werden Kevin en ik onderworpen aan een genetisch onderzoek. Hieruit bleek dat Kevin en ik allebei drager zijn van dat 'defect' gen zonder dit te beseffen want wanneer je drager bent, ben je niet ziek! Wanneer mijn 'defect' gen samen komt met dat van Kevin, wordt er een ziek kindje geboren...

Alle onderzoeken vinden plaats in het UZ Leuven, gasthuisberg. We mogen ons gelukkig prijzen dat we vanuit Overpelt naar daar zijn doorverwezen. Gasthuisberg heeft een gespecialiseerd EB team, staan in verbinding met DEBRA Belgium en werken samen met het UMCG (gespecialiseerd centrum voor EB in Groningen) De huidbiopsie van Jesse en alle DNA stalen zijn in Groningen onderzocht!

Een illustratie om het te verduidelijken.

Zoals je kan zien hebben Kevin en ik

25% kans op een kindje met junctionele EB herlitz

25% kans op een kindje dat niets draagt van EB (gezond)

50% kans op een kindje dat net als ons drager is van EB (gezond)

EB is een verzamelnaam, de combinatie die Kevin en ik samen brengen is ALTIJD junctionele EB herlitz! Wij kunnen dus geen kindje met de dystofische of simplex vorm krijgen.

Het is natuurlijk niet de bedoeling dat we opnieuw een kindje met EB op de wereld zetten maar hoe kan je dit voorkomen?
Er zijn 2 manieren om dat te doen:

1.  We proberen terug zwanger te worden en laten op 11 weken een vlokkentest uitvoeren.

Omdat onze mutatie bekend is, kunnen we dmv een vlokkentest genetisch onderzoek laten uitvoeren in Groningen (UMCG).

Bij een vlokkentest worden er enkele chorionvlokken van de placenta genomen, hier wordt dan DNA uit gehaald om vervolgens dat DNA in het UMCG te screenen op de mutatie die wij dragen. Dit onderzoek duurt in ons geval ongeveer 3 weken.

Wanneer blijkt dat we opnieuw een kindje met EB zouden verwachten, kunnen we de zwangerschap laten onderbreken.

75% kans op een gezond kindje

25% kans op een kindje met JEBH...

2.  We gaan voor pre implantatie genetische diagnose (PGD) in het UZ Brussel.

Een IVF procedure kent iedereen... Meestal is dit een manier om zwanger te worden bij koppels waarbij het niet vanzelf lukt maar het is ook een manier om buiten de baarmoeder embryo's te screenen op genetische afwijken (in ons geval EB) en dan noemt het PGD.

Voor veel genetische afwijkingen bestaat er een 'test', voor EB ligt dit wat moeilijker. De mutatie die Kevin en ik dragen kan anders zijn dan de combinatie van een kindje met dezelfde ziekte (JEBH). Dus voor elk koppel is er een andere test nodig!

Daarom worden we hiervoor doorverwezen naar het UZ Brussel waar ze deze 'test' moeten ontwikkelen. Er is ons verteld dat het ontwikkelen van zo'n test tot 2 jaar kan duren...

Wanneer we zouden kiezen deze te laten ontwikkelen, zal er een IVF procedure worden opgestart in Leuven zodra de test klaar is... Wanneer er embryo's gevormd zijn, kunnen deze gescreend worden in Brussel om daarna de 'gezonde' embyo('s) in te planten in de baarmoeder. Wanneer dan zou blijken dat het geslaagd is (zwanger) dan zouden we vanaf dag 1 zeker zijn dat we zwanger zijn van een gezond kindje....

Eigenlijk is er ook een derde mogelijkheid : Wanneer Kevin en ik voor een andere partner zouden kiezen, is het probleem 'EB' verdwenen. Maar onze liefde is te sterk! Geen andere relatie, EB krijgt ons niet klein!

Twee jaar geleden was zwanger worden nog zo eenvouding! Nu zal de tijd uitwijzen hoe en wanneer we ons gezin mogen uitbreiden met een tweede kleine spruit.

We verlangen terug naar een kleintje in onze armen, we hebben zoveel liefde te geven...

Ik wens je het onmogelijke...

In 2001 werd Bente geboren... Een klein meisje waar de ouders zo lang naar hadden verlangd... Het was meteen duidelijk dat er iets mis was, Bente had dystrofische epidermolysis bullosa... Enkele dagen later vragen de ouders om levensbeëindiging.

Een confronterend, pakkend, eerlijk boek waar de angsten, dilemma's, machteloosheid, zorgen en liefde voor je kind worden beschreven en taboes worden doorbroken.

Waar Kevin en ik beschermend reageerden toen we de diagnose kregen, reageerden deze ouders eerder afstandelijk. Wij wilden het liefst Jesse zo snel mogelijk naar huis halen, hem koesteren, ons hele leven omgooien voor hem....
Deze ouders wilden dat het leed stopte, zo snel mogelijk. Voor Bente, maar ook voor hen...

Zelfs voor mij was het erg moeilijk om lezen wat deze ouders wensten, hoe ze zich 'niet wilden hechten' aan hun kind.
Ik kan moeilijk begrijpen hoe je als ouder zo rationeel kan redeneren op dat moment. Natuurlijk wil je de pijn van je kind wegnemen, maar je wil hem/haar ook zo lang mogelijk koesteren, toch?

Het geeft in elk geval weer stof tot nadenken, een discussie die weer op gang komt...

Kan levensbeëindiging bij wilsonbekwamen?

Na de zaak 'Bente' is er in Groningen een protocol opgesteld waar duidelijk in staat beschreven wanneer een arts het leven mag beëindigen van een pasgeboren baby dat ernstig lijdt. Toch ziet men dat artsen dit zelden melden,er is angst om vervolgd te worden... Er heerst dus nog steeds een taboe.

De vraag van de ouders kwam er uit liefde voor hun kind... Ze wilden geen pijnlijk leven voor haar, het moest stoppen, zo snel mogelijk.
Ze wensten haar het onmogelijke...

Na bijna 10 maanden overleed Bente aan een natuurlijke dood...

Hier in België bestaat er nog steeds geen protocol voor artsen die geconfronteerd worden met zulke situaties. Enkele weken geleden zag ik deze moedige getuigenis van een mama die een mooier afscheid van haar dochter voor ogen had...

http://www.deredactie.be/permalink/1.1291844

En de discussie komt weer op gang...

http://www.deredactie.be/permalink/1.1291845

De veilige cocon

Toen Jesse op 6 mei 2011 naar huis mocht wilden we zo lang mogelijk een 'normaal' leven samen met Jesse leiden.
We verzorgden hem zoals alle andere mama's en papa's, het duurde enkel wat langer omwille van alle zalfjes, de voorzichtige aanpak en het openprikken van zijn nieuwe blaartjes. Het gebruik van verbandjes was toen nog niet nodig omdat zijn blaartjes klein waren en er nog geen open wonden waren ontstaan.

Hoe naïef konden we zijn.... realiseer ik me nu.

Wij hadden helemaal niets te willen! Dat werd ons duidelijk na Jesse zijn eerste nacht thuis. We deden alles volgens de 'regels'; Kleren binnenstebuiten, mesoft doekjes in de pamper, de elastieken in de pamper verwijderen, zijn huid hydrateren, een ander zalfje op zijn wondjes....
En toch, 's morgens ontdekten we een enorme blaar tussen zijn schouderbladen! Zijn pyjama had toch wrijving veroorzaakt. Kevin en ik werden meteen met onze voeten op de grond gezet, ons hart brak!

En dan moet de 'verzorgende' ouder het over nemen, even je emoties opzij zetten en de wonde verzorgen...

We wilden vechten tegen deze ziekte maar EB zou altijd winnen!
Een strijd tegen EB aangaan zou voor ons, op dat moment, verspilde energie zijn geweest! Al onze energie ging naar Jesse zijn comfort;  Zijn verzorging, de pijn proberen voor te blijven en hem overladen met onze liefde!

EB zou beslissen hoe ons leven zou verlopen en de ziekte zou sneller evolueren dan we voor ogen hadden...
We deden wat nodig was, ons aanpassen aan EB, niet omgekeerd! We wisten heel goed dat onze tijd samen met Jesse te kort zou zijn.

In plaats van een zo normaal mogelijk leven proberen te leiden, startten we een leven in ons veilige cocon thuis... Een plek waar we ons één jaar later nog steeds het best voelen...

Wat is EB?

Epidermolysis bullosa is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk het makkelijk vormen van blaren en erosies t.h.v. de huid en de slijmvliezen, en dit spontaan of na kleine verwondingen.

Er bestaan verschillende soorten epidermolysis bullosa. Grofweg deelt men ze in in EB simplex, junctionele EB, dystrofische EB en Kindlersyndroom. Deze kunnen op hun beurt telkens gelokaliseerd of veralgemeend voorkomen.

Bij EB simplex ligt de blaar het meest oppervlakkig, namelijk in de opperhuid (epidermis). Bij junctionele EB ligt de blaarzone vlak onder de opperhuid (ter hoogte van de lamina lucida) en bij de dystrofische EB doet de blaarvorming zich voor t.h.v. de vasthechting tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid (de anchoring fibers op de overgang naar de dermis).

De ernst van de aandoening is sterk uiteenlopend. Dit wordt bepaald door de diepte van de blaren enerzijds en de uitgebreidheid van de letsels anderzijds. Ze varieert van relatief mild tot ernstig invaliderend en soms fataal.

Bron: http://www.netzwerk-eb.de/

Alle vormen van EB zijn erfelijk en van de meeste soorten EB kent men nu het gen dat verantwoordelijk is voor de 'fout'. Deze genetische 'fout' heeft tot gevolg dat de huidcellen afbreken of de verschillende lagen van de opperhuid niet voldoende aan elkaar hechten. Deze verzwakte huid is uitermate kwetsbaar, en kan bij de minste druk of wrijving loskomen, met voortdurende blaarvorming als gevolg, het typische kenmerk van EB.
Bron: www.debra-belgium.org

Ik wil jullie de volledige uitleg van alle vormen besparen maar wil jullie wel even een beschrijving geven van Junctionele epidermolysis bullosa en de herlitz-vorm in het bijzonder.

Van alle patiënten met EB heeft circa 25% junctionele EB. Junctionele EB is recessief overerfelijk. De ouders zijn drager, vaak zonder dit te beseffen. De geboorte van een kind met junctionele EB is totaal onverwacht.

Herlitz junctionele EB heeft een slechte prognose; de kinderen overlijden meestal binnen het eerste levensjaar aan de gevolgen van vernauwing van de luchtpijp in de keel. Hierdoor treedt bemoeilijkte ademhaling, ondervoeding en uitputting op. Karakteristiek voor dit ziektebeeld zijn de huidbeschadigingen (defecten) met vorming van 'wildvlees' (hypergranulatieweefsel) dat na de geboorte vaak eerst rond de nagels zichtbaar wordt.
Bron: www.vlinderkind.nl

Terwijl ik dit bericht opstel, ontstaat er twijfel of ik het zou posten. Het is zelfs voor mij nog steeds moeilijk om lezen wat deze gruwelijke ziekte kan aanrichten!
Maar net daarom, omdat de ziekte zo zeldzaam en daardoor ook zo onbekend is moet er informatie verspreid worden. Ik ga er ook van uit dat personen die deze blog lezen oprecht interesse tonen in de EB-wereld en willen helpen, op welke manier dan ook...